Какие методы используются для обнаружения хромосомных и геномных мутаций в клетке?

Для обнаружения хромосомных и геномных мутаций в клетке используются следующие методы:

• Цитогенетическое исследование (кариотипирование). gemotest.ru Изучают качество и количество хромосом, рассматривая их под микроскопом в момент деления клетки. gemotest.ru В качестве образца выступает венозная кровь, но иногда используют и другие материалы: слюну, околоплодные воды, костный мозг. gemotest.ru

• Хромосомный микроматричный анализ (ХМА). reprobank.ru Позволяет изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом. reprobank.ru Во время ХМА ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить её количество, а затем смешивают её со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения. reprobank.ru

• Молекулярно-генетические методы. elearning.volgmed.ru Предназначены для выявления вариаций в структуре участка ДНК вплоть до расшифровки первичной последовательности оснований. elearning.volgmed.ru В основе этих методов лежат манипуляции с ДНК и РНК. elearning.volgmed.ru

• Секвенирование. reprobank.ru Определение последовательности нуклеотидов, буквально — «прочтение» генетического кода ДНК. reprobank.ru Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. reprobank.ru

Для назначения необходимых методов диагностики и интерпретации результатов следует обратиться к врачу.